Hipotricoza este o afecţiune care duce la pierderea progresivă a părului încă din copilărie. O echipă de specialişti de la Spitalul Universitar Bonn a descoperit o nouă genă, responsabilă pentru această formă rară de cădere a părului. Modificările genei LSS afectează o enzimă importantă, care are o funcţie crucială în metabolismul colesterolului. Studiul a apărut în revista ”American Journal of Human Genetics”, potrivit eurekalert.org, preluat de MedLive.ro.
Când un om are această afecţiune, încă din copilărie părul creşte foarte puţin. În cele din urmă, doar câteva fire de păr rămân pe cap şi pe corp. Hipotricoza este o formă rară de cădere a părului, cazurile înregistrate din întreaga lume fiind doar de câteva sute. Până în prezent, erau cunoscute doar câteva gene care cauzează această boală, dar o echipă de specialişti din Germania şi Elveţia au găsit mutaţii într-o altă genă.
Oamenii de ştiinţă au examinat genele a trei familii care nu au legături de sânge. Opt dintre ei au avut simptome tipice ale căderii părului, toţi cei afectaţi având mutaţii la nivelul genei LSS.
”Această genă codifică sinteza lanosterolului, adică LSS. Enzima joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului. Cu toate acestea, valorile din sânge ale colesterolului nu se schimbă în cazul celor afectaţi de această afecţiune. Există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, regăsit în foliculul de păr”, spune Regina C. Betz, de la ”Institute of Human Genetics”, Spitalul Universitar Bonn.
Folosind probe din ţesut, oamenii de ştiinţă au încercat să afle unde este localizată LSS în celulele foliculare ale părului. Rădăcinile părului se formează, în mod normal, în folicul. Dacă gena LSS nu este modificată, enzima asociată este localizată într-un sistem cu canale foarte fine în celulele foliculare, numit reticul endoplasmatic. Dacă există o mutaţie, LSS se extinde, de asemenea, în afara acestor canale.
Pentru oamenii de ştiinţă, rezultatele studiului actual reprezintă o descoperire importantă. Fiecare genă suplimentară decodificată este o altă piesă de puzzle şi ajută la completarea imaginii bazei biologice a bolii. Cu cât boala este înţeleasă mai bine, cu atât mai multe şanse există ca, pe viitor, să existe abordări noi în tratamentele pentru căderea părului. Deja boala poate fi diagnosticată mai eficient. Cei care suferă de hipotricoză trebuie să se confrunte doar cu căderea părului. Acest lucru este deranjant, dar măcar nu sunt afectate şi alte organe.
